Diagnostyka celiakii u dzieci i młodzieży na podstawie kryteriów ESPGHAN z 2020 roku

ESPGHAN to Europejskie Towarzystwo Pediatrycznej Gastroenterologii, Hepatologii i Odżywiania, które już od 1969 roku ustala kryteria rozpoznania celiakii u dzieci i młodzieży. Ponieważ nasza wiedza o tej chorobie ewoluuje, zmieniają się też zalecenia dotyczące jej rozpoznania. Dziś, w dużym skrócie, opisuję, jak zmieniała się diagnostyka celiakii na przestrzeni lat oraz co nowego w zaleceniach ESPGHAN w 2020 roku.

Co to jest celiakia?

Czytelnicy tej strony pewnie już to wiedzą. Nowym jednak wyjaśnię, że, na podstawie aktualnej definicji ESPGHAN, celiakia jest chorobą układową związaną z aktywacją układu immunologicznego, wywoływaną spożywaniem glutenu oraz powiązanych z nim prolamin (jak sekalina, hordeina i być może awenina) przez osoby z podatnością genetyczną. Objawia się różną kombinacją objawów, obecnością specyficznych markerów we krwi, haplotypem HLA-DQ2/DQ8 oraz enteropatią z zanikiem kosmków jelitowych i przerostem krypt.
Leczenie polega na trwającej całe życie ścisłej eliminacji glutenu z diety, co pozwala na ustąpienie objawów, zanikanie autoprzeciwciał oraz wygojenie błony śluzowej jelita cienkiego.

Jak zmieniały się kryteria rozpoznania celiakii?

Pierwsze kryteria dla populacji dziecięcej opracowane przez ESPGHAN w 1969 roku zakładały konieczność wykazania atrofii kosmków jelitowych w bioptacie jelita cienkiego podczas stosowania diety nieograniczającej spożywania glutenu. Ale drugim warunkiem koniecznym do potwierdzenia rozpoznania było stwierdzenie histologicznej poprawy pod wpływem diety bezglutenowej oraz nawrót uszkodzeń po prowokacji glutenem. Konieczne to było w celu wykluczenia innych przyczyn enteropatii.
Taka ścieżka diagnostyczna obowiązywała aż do lat dziewięćdziesiątych XX wieku, kiedy to do powszechnego użytku trafiły badania autoprzeciwciał, najpierw antygliadynowych (AGA- odkryte na początku lat 80-tych), potem endomysjalnych (EMA- odkryte w połowie lat 80-tych) ora przeciw transglutaminanzie tkankowej (anty- tTG- odkryte w 1997). Kryteria ESPGHAN z 1990 roku pozwalały u starszych dzieci z typowymi objawami celiakii i potwierdzeniem histologicznym zmian typowych dla tej choroby oraz po ustąpieniu objawów pod wpływem diety bezglutenowej zrezygnować z testu prowokacji. Ten był wymagany u dzieci poniżej 2 roku życia, przypadków zdiagnozowanych bez biopsji jelita cienkiego oraz przypadkach trudnych do rozstrzygnięcia.

Przeciwciała i atrofia kosmków

Te kryteria obowiązywały do czasu, aż kilka badań ujawniło korelację między poziomem przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej a zmianami histologicznymi dotyczącymi kosmków jelitowych oraz znaczeniem obecności EMA w prognozowaniu przyszłych uszkodzeń błony śluzowej jelita cienkiego. Zaczęto więc kwestionować konieczność oceny histologicznej u wszystkich diagnozowanych dzieci. Kryteria z 2012 roku przedstawiały już biopsję jelita cienkiego i wykazanie enteropatii jako jeden z elementów do rozważenia w diagnostyce, a nie  jako wymóg. Dlatego zalecenia te zwalniały z konieczności wykonywania biopsji u dzieci z klasycznymi objawami choroby, wysokim poziomem przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej oraz przy obecności haplotypu typowego dla celiakii. Póżniejsze lata pokazały, że strategia ta okazała się skuteczna.

I tak doszliśmy do roku 2020

W międzyczasie ukazało się wiele prac podkreślających coraz częstsze występowania nietypowych objawów celiakii. Ich znajomość oraz wysoki stopień czujności w procesie diagnostycznym są kluczowe w prawidłowym rozpoznaniu choroby. To one oraz przynależność do określonych grup ryzyka powinny nakłonić pediatrę do dalszej diagnostyki w kierunku celiakii.
Celiakię przestano też rozpatrywać wyłącznie jako chorobę wieku dziecięcego, ponieważ  rozpoznaje się ją nawet u osób w wieku podeszłym.
Najnowsze badania wskazują, że
  • występowanie objawów złego wchłaniania, jak: przewlekła biegunka, utrata wagi, opóźnione dojrzewanie i niedokrwistość oraz
  • wysoki poziom specyficznych przeciwciał (anty- tTG powyżej 10x górny limit wartości prawidłowej i obecne EMA

mają 100% wartość predykcyjną w rozpoznaniu enteropatii (podczas gdy niższe wartości przeciwciał czy objawy inne niż związane z zaburzeniem wchłaniania mają niższą wartość).

Niestety badania serologiczne mają też swoje ograniczenia. O ile nie budzą wątpliwości przy uzyskaniu wysokich wartości autoprzeciwciał, niższe wartości mogą cechować się pewną zmiennością pomiędzy różnymi testami czy laboratoriami. Badania te powinny być wykonywane, gdy pacjent kontynuuje spożywanie glutenu, ponieważ ich poziom maleje po ograniczeniu lub całkowitym odstawieniu glutenu z diety. Zalecane spożywanie glutenu to przynajmniej 3 kromki chleba na dzień spożywane przez 1-3 miesiące.

Jak wygląda diagnostyka?

Pierwsze badanie powinno obejmować oznaczenie anty- tTG w klasie IgA oraz całkowitego IgA. Gdy stwierdzi się niedobór IgA, należy zbada anty- tTG, EMA lub PDG (przeciwciała przeciw deamidowanym peptydom gliadyny) w klasie IgG. Niestety brak danych odnośnie korelacji miana przeciwciał w tej klasie z obecnością enteropatii, dlatego ich obecność powinna być wskazaniem do biopsji jelita cienkiego i badania histologicznego. Warto pamiętać, że wyniki ujemne badania przeciwciał mogą wynikać z leczenia immunusupresyjnego czy pozajelitowych postaci choroby, jak opryszczkowe zapalenie skóry czy ataksja glutenowa, w których występują inne, rutynowo nie oznaczane, przeciwciała.

Podsumowanie zaleceń ESGHAN z 2020 roku

  1. Pierwszym krokiem w diagnostyce celiakii jest oznaczenie anty- tTG IgA oraz całkowitego poziomu IgA. W przypadku niedoboru IgA oznacza się te przeciwciała w klasie IgG
  2. Dopuszcza się możliwość odstąpienia od biopsji u pacjentów bezobjawowych postępując podobnie jak u pacjentów z objawami. Należy jednak pamiętać, że korelacja między wysokim mianem przeciwciał a atrofią kosmków jest w tym przypadku niższa w porównaniu z pacjentami objawowymi, stąd decyzja odnośnie biopsji powinna zależeć od doświadczenia ośrodka prowadzącego diagnostykę pacjenta.
  3. Nie dopuszcza się postępowania zwalniającego z biopsji u pacjentów bezobjawowych z cukrzycą typu 1.
  4. Utrzymano zalecenie przeprowadzenia biopsji u pacjentów z niedoborem IgA, ponieważ nie wykazano silnej zależności pomiędzy obecnością przeciwciał innych niż IgA a enteropatią typową dla celiakii.
  5. Ustalono, że badania genetyczne nie są konieczne u pacjentów, którzy wymagają biopsji jelita cienkiego i u których stwierdzono anty- tTG w klasie IgA w mianie przekraczającym 10x górny limit normy. Testy genetyczne powinny być zarezerwowane dla osób z grup ryzyka lub dla tych, u których nie można postawić rozpoznania w sposób pewny,
  6. Sytuacje, w których należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku celiakii:
    → dzieci i młodzież z jakimikolwiek z następujących objawów (o ile nie rozpoznano innej przyczyny):
  • objawy ze strony przewodu pokarmowego- przewlekłą lub nawracająca biegunka, rozdęcie brzucha, nawracające nudności i wymioty, przewlekły ból brzucha, przewlekłe zaparcie
  • objawy pozajelitowe- upośledzone dojrzewanie, utrata wagi lub zahamowanie wzrostu, niedokrwistość z niedoboru żelaza, podwyższone wartości enzymów wątrobowych, nawracające aftowe zapalenie jamy ustnej, niski wzrost, opóźnione dojrzewanie i brak miesiączki, opryszczkowe zapalenie skóry, przewlekłe zmęczenie i rozdrażnienie, złamania kości wywołane niewielkim urazem lub związane z osteopenią/ osteoporozą, neuropatie, zapalenia i ból stawów, upośledzenie szkliwa zębów
      → dzieci i młodzież należące do jednej z następujących grup ryzyka:
  • krewny pierwszego stopnia z celiakią
  • cukrzyca typu 1
  • autoimmunologiczne zapalenie tarczycy
  • autoimmunologiczne choroby wątroby
  • zespół Downa
  • zespół Turnera
  • zespół Williamsa

Na temat diagnostyki celiakii możesz przeczytać też we wpisach:
A jeśli chcesz otrzymywać powiadomienia o nowych wpisach oraz wartościowe informacje na tematy związane ze zdrowiem i odżywianiem, zapisz się na newsletter:
Artykuł opracowano na podstawie:
Riechmann ER, Villasante GCd, Pascual MLC, Aliaga ED, Allué IP, Sánchez-Valverde F, et al. Aplicación racional de los noevos criterios de la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2020 para el diagnóstico de la enfermedad celiáca. An Pediatr (Barc). 2020;92:110. English version.
W kategorii Różne

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *