Czy badania genetyczne pomagają rozpoznać celiakię?

Czy badania genetyczne pomagają rozpoznać celiakię?

Osoby zainteresowane tematem wiedzą, że diagnostyka celiakii do łatwych nie należy. Tym bardziej, że zdarza się tak, że najpierw próbujemy diety bezglutenowej, a dopiero potem zastanawiamy się, dlaczego pomaga. Okazuje się, że jedynym badaniem, które można wykonać w trakcie diety bezglutenowej jest badanie genetyczne. Dziś opowiem o roli tych badań w diagnostyce celiakii.

Jak badać celiakię ?

Warunkiem prawidłowego rozpoznania celiakii jest spożywanie zwykłych ilości glutenu (czyli np. po kromce chleba na śniadanie i kolację) przez minimum 2 tygodnie. Wykonujemy wówczas badania:

- serologiczne, czyli badające obecność autoprzeciwciał:

  • przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) IgA lub IgG,
  • endomysjum mięśni gładkich (EmA) lub
  • deamidowanym peptydom gliadyny (DPG);

Zaleca się wykonanie oznaczenia dwóch spośród trzech autoprzeciwciał, przy czym oznaczenie w klasie IgA powinno być wykonane w parze z badaniem całkowitego poziomu przeciwciał IgA (zdarzają się przypadki niedoboru przeciwciał IgA, wówczas badanie przeciwciał w tej klasie jest zafałszowane i należy zbadać je w klasie IgG).

Więcej o tych badaniach przeczytasz we wpisie: Jak rozpoznać lub wykluczyć celiakię?

- histopatologiczne- polegają na pobraniu wycinków (kilku!) z różnych miejsc dwunastnicy w czasie gastroskopii; z reguły badanie to wykonuje się dopiero po uzyskaniu dodatniego wyniku w kierunku badania autoprzeciwciał, jednak należy pamiętać, że zdarzają się przypadki celiakii bez przeciwciał.

Co w sytuacji, gdy pacjent przeszedł na próbę na dietę bezglutenową bez wykonania badań?

Chociaż autorytety krytykują takie postępowanie, ja to rozumiem. Objawy celiakii są na tyle różnorodne, a wiedza wśród specjalistów wciąż niewielka, że nie myślimy o takiej możliwości.

Temat ten szerzej opisałam we wpisie: Co zrobić, gdy dieta bezglutenowa pomaga, a nie masz badań na celiakię

Z pomocą próbują nam przyjść pracownie badań genetycznych, które w taki sposób reklamują swoje badania:

"Badanie to nie wymaga prowokacji glutenem, więc jeśli jesteś już na diecie bezglutenowej, to w dalszym ciągu możesz ją kontynuować. Testy genetyczne sprawdzają się  w sytuacji, kiedy wyniki z krwi nie wykazały żadnego problemu, a Ty mimo wszystko czujesz się dużo lepiej na diecie bezglutenowej. Ponadto, wykonanie badania DNA to pierwszy i najważniejszy krok w zdiagnozowaniu i rozpoczęciu leczenia celiakii. Badanie genetyczne daję 100% pewność choroby lub jej braku, ponieważ brak genów oznacza brak celiakii."

O jakie geny dokładnie chodzi?

Na podstawie badań ustalono, że do rozwoju celiakii predysponują allele II klasy układu zgodności tkankowej HLA. Kodują one antygeny HLA- DQ2 lub DQ8. Obecność jednego z tych genów jest charakterystyczna dla dużej większości pacjentów z celiakią. Ale tak naprawdę nosicielami jednego z tych genów jest aż 1/3 ludzi, przy czym większość z nich prawdopodobnie na celiakię nie zachoruje. Stąd wykazanie obecności takiego genu nie wiąże się z rozpoznaniem celiakii. Ale już jego nieobecność mówi, że prawdopodobieństwo celiakii jest minimalne (ponieważ opisano pojedyncze przypadki pacjentów z celiakią ale bez tych genów). Tak naprawdę więcej informacji otrzymujemy wraz z wynikiem ujemnym niż pozytywnym.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne w kierunku celiakii?

Są sytuacje, kiedy warto badanie genetyczne wykonać:

1. Pacjent przeszedł na dietę bezglutenową bez wcześniejszej diagnostyki, ale rozważa wykonanie badań

Jeśli w jego przypadku wynik badania genetycznego będzie ujemny, rozpoznanie celiakii jest mało prawdopodobne i warto skierować diagnostykę w innym kierunku- może się okazać, że dieta bezglutenowa jest w tym przypadku bezużyteczna (chociaż wciąż nieznane jest znaczenie genów HLA DQ2 i DQ8 w powstawaniu nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten).
Jeśli natomiast wynik jest pozytywny, warto przeprowadzić dalsze badania w kierunku celiakii, czyli badanie serologiczne i histopatologiczne, o których wspominałam wcześniej.

2. Dzieci z typowymi objawami celiakii

Myślę, że zagadnienie typowych objawów celiakii u dzieci wymaga odrębnego omówienia. Z reguły są to: niska waga ciała, zaburzenia wzrastania i dojrzewania, biegunki tłuszczowe, bóle i wzdęcia brzucha, niedokrwistość, zaburzenia szkliwa, a nawet krzywica wynikająca z niedoboru wapnia.

W takich przypadkach stwierdzenie wysokiego miana (powyżej 10 x górna wartość normy) dwóch autoprzeciwciał typowych dla celiakii (przeciw transglutaminazie tkankowej i endomysjum mięśni gładkich) oraz genów HLA- DQ2 i/lub DQ8 pozwala na odstąpienie od badania histopatologicznego (wg zaleceń ESPGHAN, czyli Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci). Niestety u dorosłych takiej możliwości nie ma.

3. Krewni 1. stopnia osób z celiakią, czyli rodzeństwo, rodzice i dzieci

Podatność genetyczna na celiakię jest dziedziczona, a objawy choroby dość różnorodne i mylnie interpretowane. Dlatego warto "wyłowić" w rodzinie osoby podatne na zachorowanie, a w razie wyniku dodatniego wykonać badanie serologiczne. Zdarzają się przypadki wykrycia celiakii właśnie w ten sposób.

4. Pacjenci z chorobami często współistniejącymi z celiakią, np. cukrzycą typu 1, zespołem Downa, Turnera i, coraz częściej się o tym mówi, autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy Hashimoto

Podobnie jak w poprzedniej grupie badanie ma na celu aktywne poszukiwanie choroby.

Podsumowanie

Badanie genetyczne samodzielnie nie uprawnia do postawienia rozpoznania celiakii.
Wykrycie genów typowych dla celiakii DQ2 i/lub DQ8 mówi o prawdopodobieństwie zachorowania, a nie o samej chorobie.

Kategorie: Celiakia i tagi ,

2 komentarze

  1. Osobiście uważam badanie genetyczne za najbardziej wiarygodne badanie i 1 badanie które powinno się wykonywać przy podejrzeniu celiakii, czemu ponieważ na jego wynik nie mają wpływu czynniki zewnętrzne takie jak dieta czy stadium choroby. Wiemy też że nie u każdego chorego na celiakię występują specyficzne przeciwciała a przy biopsji może zostać pobrany wycinek z miejsca gdzie nie doszło jeszcze do zmian. Często przez te badania wykonywane jako pierwsze celiakia jest błędnie wykluczona niestety większość osób myśli że jak raz zrobi badanie przeciwciał czy biopsję to nigdy już nie zachoruje na celiakię co jest błędem. Osobiście znam kilka takich osób które w ten sposób błędnie miały wykluczoną celiakię. Mówi się po co robić genetykę skoro ona nam nie powie czy jesteśmy chorzy czy mamy tylko a moim zdaniem aż predyspozycję. Otóż żadne badanie nam nie powie czy mamy celiakię czy nie ani przeciwciała ani biopsja zawsze do pełnej diagnozy potrzebne są przynajmniej 2 badania pozytywne, więc warto zacząć od genetyki bo jeśli nam nie wyjdzie gen to wiemy, że już nie musimy nigdy robić żadnych badań w kierunku celiakii a po innych badaniach tego nie wiemy. Do tego jeśli mamy gen czy geny czyli predyspozycję do celiakii a w danym momencie nie mamy przeciwciał czy zaniku kosmków to nie znaczy że bez sensu zrobiliśmy to badanie bo mamy gen a nie jesteśmy chorzy tylko mamy cenną informację że mamy predyspozycję i musimy się kontrolować bo celiakia może się uaktywnić w każdym momencie życia i wtedy raz na 2/3 lata a optymalnie raz do roku powinniśmy sprawdzać poziom przeciwciał co może nas uchronić przed groźnymi powikłaniami. Myślę że jeśli diagnoza celiakii według standardów medycznych zaczynała się od badań genetycznych było by mniej więcej osób z wykrytą celiakią i mniej osób z błędnie wykluczoną celiakią.

    • Dziękuję za komentarz, chociaż nie do końca się z nim zgadzam ;). Tak to już jest, że w zaleceniach chodzi nie tylko wykrycie choroby, ale i o koszt, a wiadomo, że badanie genetyczne jest drogie. Kto ma za badanie zapłacić? Większość pacjentów nie pokryje badania z własnej kieszeni i stoimy z diagnostyką w miejscu. Z kolei, jeśli uznamy badanie genetyczne jako najlepsze w diagnostyce celiakii, należałoby leczyć dietą wszystkie osoby, które mają gen. A wiadomo, że można być nosicielem, a na celiakię nie zachorować. Ale jeśli ktoś jest objawowy i ma gen, to już jakiś trop jest i nawet nie poprzestałabym w tym wypadku na badaniu samych przeciwciał, ale dążyła do przeprowadzenia biopsji.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *